Một bé gái 13 tuổi ở Chiết Giang (Trung Quốc) cao hơn 170 cm, cha mẹ cảm thấy bất thường nên đưa bé đi khám. Kết quả cho thấy bé mắc phải "hội chứng Marfan" hiếm gặp, may mắn là kết quả sau phẫu thuật khá tốt.
Theo thông tin đăng tải, bé Khả Khả đã đến Khoa Chỉnh hình của Bệnh viện Nhi đồng Đại học Chiết Giang vì chứng vẹo cột sống.
Sau khi kiểm tra, bác sĩ phát hiện có điều gì đó không ổn, qua ảnh chụp X-quang của Khả Khả, có thể thấy bé không chỉ rất cao mà chân tay cũng thon thả và dài hơn hẳn so với những bạn cùng lứa tuổi.
Đặc biệt, đôi tay bé đung đưa một cách tự nhiên, dài hơn đầu gối. Bởi vì gia đình Khả Khả luôn cho rằng bé chỉ là đứa trẻ lớn nhanh nên không để ý đến những vấn đề này.
Qua xét nghiệm di truyền, các bác sĩ biết được Khả Khả mang gen FBN, chẩn đoán mắc "hội chứng Marfan", đồng thời mắc các vấn đề về tim mạch, bao gồm giãn động mạch chủ, dày van hai lá, sa tử cung và teo cơ từ nhẹ đến trung bình.
Theo tìm hiểu, hội chứng Marfan (MFS) hay còn gọi là bệnh thiên tài là một bệnh mô liên kết di truyền hiếm gặp, tỷ lệ mắc ở người bình thường khoảng 1/100.000. Bệnh nhân thường mắc chứng vẹo cột sống, trường hợp nặng sẽ ảnh hưởng đến tim và động mạch chủ.
Những người mắc hội chứng Marfan thường cao và gầy, bàn tay, bàn chân, ngón tay, ngón chân thon, các ngón giống hình con nhện nên còn được gọi là "Người nhện", tuổi thọ trung bình của những người này chỉ tầm 30 tuổi, nguyên nhân tử vong là do các bệnh tim mạch và vẹo cột sống, suy tim hô hấp.
May mắn là qua phẫu thuật, kết quả của Khả Khả khá tốt, hiện bé đang hồi phục dần.
>>> Mời quý độc giả xem thêm video: Bé trai mắc bệnh lạ nguy hiểm sau 2 ngày ăn cua